Ген отвечает за функционирование сердца

Команда вывела особый вид мышей, которые были генетически предрасположены к дилатационной кардиомиопатии, состоянию, когда сердце расширяется, как воздушный шар, что приводит к утончению его стенок и снижению способности перекачивания крови. В одном из трёх случаев причиной застойной сердечной недостаточности является это заболевание, которым также могут страдать дети.

У выведенных мышей не хватало DOT1L. Открытие было сделано, когда исследователи смогли уберечь мышей от развития заболевания, повторно выразив один из целевых генов - дистрофин.

«Мы увидели этот фенотип в сердце, и он мог быть связан с любым из 1000 генов. Но когда мы добавили всего один ген, функции сердца полностью восстановились», - говорит главный автор исследования Ан Нгуен, выпускник лаборатории биохимика Юи Занг, доктора философии в Онкологического центра UNC's Lineberger Comprehensive Cancer Center. – «Было удивительно то, что обычно ты думаешь, что нужно добавить несколько генов, чтобы увидеть эффект».

Исследователи открыли, что гену необходим энзим DOT1L для активации. Если уровень DOT1L упадёт слишком низко, дистрофин не сможет выполнять свои функции, что приведёт к сердечным заболеваниям.

«Мы обнаружили новую функцию DOT1L, которая ранее связывалась с лейкемией, но никогда – с заболеваниями сердца», - говорит Занг, Kenan Distinguished Professor по биохимии и биофизике, а также исследователь медицинского института Говарда Хьюгса.

В дополнение к экспериментам на мышах, команда рассмотрела образцы человеческих тканей.

Пациенты с дилатационной кардиомиопатией имели меньший уровень DOT1L, чем здоровые пациенты, и возможно роль этого белка у человека схожа с ролью белка у мышей.

Вопросы, ответы, комментарии